エコペイズイーサリアム

データベース 希少疾患・難病DS MGeND AGD NBDCヒトデータベース HP 例：肝炎DS セキュリティレベル 制限共有 非制限公開(最大で2年間非公開にできる) 制限共有 制限共有/非制限公開 登録内容 病因変異、および候補多型 ( pathogenic / likely pathogenic / others )と診断名「個人識別情報」 主に単一遺伝性疾患の病的変異 ( pathogenic / likely pathogenic / others ) と診断名「非個人識別情報」 FASTQ(,BAM, VCF)と診断名HPに記載されるのは研究班の研究概要のみ 　　 FASTQ(,BAM, VCF)と診断名AGDと連携制限公開のみ 成育からの登録数 希少未診断疾患症例:242変異レガシーデータ:90変異成育内検体:90変異150変異登録予定--> 希少未診断疾患症例:242変異レガシーデータ:90変異成育内検体:90変異1期100,2期150変異登録予定--> 希少未診断疾患症:83検体今後追加167検体分登録予定。計250検体--> ★ 外部データ登録数推移はこちら--> --> 外部データ登録数推移はこちら